Citogenetika

kolegij: MOLEKULARNA CITOGENETIKA
voditeljica kolegija: doc. dr. sc. Vlatka Zoldoš Pe?nik

Kratki sadroaj:
Citogenetika - znanost o kromosomima. Uvod: Od kromosomskog broja do kromosomskih karata - povijesni prikaz humane citogenetike. Osnovna kromosomska struktura: Kromosomi su građeni od kromatina. Kromosomska DNA sadroi jedinstvene i ponavljajuće sljedove parova baza. Kromatin sadroi mnogo različitih vrsta proteina vaonih za njegovu strukturu i funkciju. Kromatin je visoko organiziran. Organizacija kromosoma: Sve funkcionalno kromosomi imaju u centromeru. Telomeri su vru^ni dijelovi kromosoma s vaonom funkcijom. Posebni DNA sljedovi su prostorno organizirani u kromosomima. Nukleolarna kromosomska područja. Organizacija gena u kromosomima. Specijalne i neuobičajene forme kromosoma. Raznolikost u količini i organizaciji kromatina: Kromosomski prekidi i njihove posljedice. Preraspodjele nastale translokacijom pokretnih genetičkih elemenata. Raznolikost u veličini eukariotskih genoma. Amplifikacija kromatina. Smanjivanje kromatina i eliminacija kromosoma. Broj genoma po jezgri. Kromosomska i genska ravnoteoa i neravnoteoa.

Izbor literature:
Alberts, B., Bray, D., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Watson, J. (1994): Molecular biology of the cell. Garland Publishing, Inc. NY and London.

Cavalier-Smith, T. (1985): The evolution of genome size. John Wiley & Sons, New York.

Wagner, R.P., Maguire, M.P., Stallings, R.L. (1993): Chromosomes:- a sinthesis. John Wiley & Sons, New York.

PRAKTIKUM: Izrada i usporedba diploidnog, hibridnog i triploidnog kariograma. Utvrđivanje srodnosti i porijeklo svih vrsta analizom mejoze. Tehnike oprugavanja kromosoma C i G-pruge. Utvrđivanje A-T i G-C bogatih sljedova parova baza u kromosomima fluorescentnim tehnikama. Bojenje područja nukleolarnih organizatora (odnosno rDNA gena). Primjeri aneuploidije i drugih kromosomskih poremećaja u ljudi.